Kromosombestemmelse
        2003, Revideret 2008
        Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling
        Indikationer
        1. Abortus habitualis:
          5 ml hepariniseret blod fra patient + vir. Kromosomundersøgelse specielt med henblik på translokationer og 45,X/46,XX mosaicisme.
        2. Abortus spont./prov.:
          Der foretages kun kromosomunder-søgelse, hvis særlige forhold gør sig gældende, (eksempelvis altid, hvor der er foretaget moderkage -eller fostervandsprøve med abnormt resultat.
          Der ønskes villusvæv (altså ikke deciduavæv), fosterhinder, evt. et stykke af navlestreng eller fosterdele (eks. ekstremitet eller en del heraf).
        3. Foetus mortuus:
          Kromosomundersøgelse foretages, hvis der er foretaget moderkage- eller fostervandsprøve med abnormt resultat.
          Kromosomundersøgelse foretages også, hvis der er synlige misdannelser. I øvrigt kun efter aftale med overlæge (se instruktion om foetus mortuus). Velegnet væv er her biopsi fra achillessenen med overliggende hud og placenta/fosterhinder/navlesnor. Der bør tages prøver fra mindst to forskellige typer væv.
        4. Levende født barn
          Der anvendes her navlestrengsblod, med mistanke om et stykke af navlestrengen eller kromosomanomali: alm perifert blod.
        Procedure ved ugning af prøver til kromosombestemmelse:
        Glas til vævsprøver ligger i fryseren med placentae på fødegangen.

        Blod:
        Opsamles sterilt i hepariniseret glas, ca. 5 ml.

        Placenta:
        Kun villusvæv, navlesnor og hinder har interesse. Opsamles så vidt muligt under sterile forhold.

        Hudbiopasi:
        Biopsisted renses med alkohol/sprit og lades tørre, hvorefter biopsien udføres med sterile instrumenter. Passende stykke vil være 2 x 5 mm -aldrig mindre !!
        CAVE JOD.
        Kan tages op til 2 dage post mortem.

        Væv iøvrigt:
        (pericardie, achillessene, o.lign.) udtages sterilt (se hudbiopsi).

        Efter vævsudtagelse:

          Alt væv skal efter udtagningen overføres direkte og sterilt til medieglas og forsendes straks samme dag, evt. næste morgen med posten.

          NB Der skal på henvisningen påføre

          • Indikationsstilling/beskrivelse af fund, da prøver analyseres i henhold til denne.
          • Hvilken type væv, der er sendt.

          Opbevaring indtil forsendelsen, skal ske i køleskab (4 gr C).

          Forsendelse med posten eller med taxa skal kun ske på hverdage.

          I stedet for medium kan helt undtagelsesvis sterilt fysiologisk saltvand benyttes.

          Biopsier må ikke nedfryses, da levende celler er en forudsætning for, at prøvematerialet kan anvendes til vævsdyrkning.

        NB Medieglassene har begrænset holbarhed: ca. 3 mdr. ved minus 20 gr C og ca. l md. ved + 4 gr C. De vil være mærket med udløbsdato.

        Nye vævsmedieglas rekvireres fra:
        Kromosomlaboratoriet, Rigshospitalet. Telefon 35 45 40 51.

          Udarbejdet af Tom Weber Carsten Nickelsen, 2003
          Revideret af Lars Krag Møller, 2008


        Hjemmesider på Internettet:

        Genetics & IVF Institute" Stor amerikansk hjemeside med oplysninger om fertilitetsprobelmer samt behandling heraf

        Online Mendelian Inheritance in Man Johns Hopkins University, et nyttig genetisk informationscenter

        Down Syndrom
        diagnose ved ultralydsskanning ved Joe Woo

        Tilbage til indledningen Home Index for procedure

        Vi kan kontaktes via læge Lars Krag Møller, hvis du har indvendinger eller forslag til udviklingen af aktuelle arbejde gynobs@hvh.regionh.dk