eller
Find siden via vejledninger
- Kromosombestemmelse
eller
Find siden via vejledninger
Kromosombestemmelse
2003, Revideret 2015
Undersøgelse af fosterets eller barnets kromosomer. Der skelnes mellem 2 undersøgelser: - Almindelig fuld karyotype
- Array-CGH, som er en udvidet kromosomundersøgelse.
Hyppigste indikationer for kromosombestemmelse hos et foster er: Hvis patienten eller vir har kromosomsygdom, hvis parret tidligere har fået et barn med kromosomsygdom, hvis der ved nakkefoldscanning findes øget risiko for kromosomsygdom eller hvis der påvises misdannelse hos fosteret.
Visitationen og informationen af disse patienter/par foregår i Ultralydklinikken, Afsnit 449, hvor der ligeledes foretages chorion villus biopsi (CVS) eller amniocentese (AC) til karyotypebestemmelse. Øvrige indikationer
- Abortus habitualis:
Der foretages almindelig fuld karyotype på både patienten og vir. Det er en blodprøve, der tages i blodprøvelaboratoriet. Parret skal medgives hver deres udfyldte rekvisitionsseddel, som kan udprintes på Klin Gen afd., RH´s hjemmeside. (4 ml Lithium-Heparinglas). Link til hjemmeside nedenfor. Blodprøven skal bestilles i Labka. - Abortus spont./prov.:
Der foretages almindelig fuld katyotype, hvis særlige forhold gør sig gældende. Hvis der foreligger CVS eller amniocentese(AC) med abnormt svar forespørges patienten om tilladelse til gentagelse af denne på abortvæv. (Efter ønske fra Klin Gen afd., RH, som led i kvalitetskontrol. RH betaler.) Der ønskes placentarvæv eller fosterdele. - Foetus mortuus:
Kromosomundersøgelse foretages, hvis der er foretaget moderkage- eller fostervandsprøve med abnormt resultat, for at konfirmere dette. Gravide med foetus mortuus), som ikke tidligere i graviditeten har fået påvist kromosomfejl eller fået foretaget array-CGH, tilbydes array-CGH (udvidet kromosomundersøgelse).
Da det er vigtigt at sikre celler/væv til kromosomundersøgelse så hurtigt som muligt, kan det være indiceret at foretage AC før ppmed.
Såfremt der udføres AC forud for ppmed, skal der ikke tages vævsbiopsi efter ppmed.
Hvis der ikke er foretaget AC før ppmed, kan der tages vævsbiopsi efter ppmed. Velegnet væv er biopsi fra placenta, achillessenen eller huden. Der bør tages prøver fra mindst to forskellige typer væv. - Levende født barn
Ved behov for at konfirmere allerede kendt eller mistænkt kromosomfejl hos barnet tages navlesnorsblod fra placentadelen.
-
Fostervand:
UL-læge, afsnit 449 kontaktes mhp aftale om AC (hverdage). Placenta:
Kun villusvæv, navlesnor og hinder har interesse. Opsamles så vidt muligt under sterile forhold. Ligges i specialglas indeholdende transportmedie. Achillessene:
Huden over achillessenen deles og så stort et stykke af achillessenen fridissekeres ved hjælp af steril engangskniv og pincet. Ligges i specialglas indeholdende transportmedie. Hudbiopsi:
Biopsien udføres med sterile instrumenter. Passende stykke vil være 2 x 5 mm -aldrig mindre!! CAVE JOD. Blod:
Blodprøve tages i blodprøveambulatoriet, Afsnit 130. Patienten medgives udfyldt rekvisitionsseddel, som kan udprintes på Klin Gen afd., RH´s hjemmeside. (4 ml Lithium-Heparinglas). Link til hjemmeside nedenfor. Blodprøven skal bestilles i Labka. På nyfødte tages navlesnorsblod fra placentadelen. 2 ml er nok. Blodet skal i et Lithium-Heparinglas, som findes på Fødegangen. Blodprøven sendes til Kromosomlab, RH sammen med rekvisitionsseddel (den samme som anvendes til voksne personer).
Alt væv skal efter udtagningen overføres direkte og sterilt til specialglas med transportmedie og sendes samme dag eller næstkommende hverdag i dagtid med posten eller taxa til Kromosomlaboratoriet på RH. Forsendelsen kan kun ske på hverdage, hvor der er personale i Kromosomlab, der kan tage imod prøven. Kromosomlab, RH orienteres om, at de vil modtage prøven. NB Der skal medfølge rekvisitionsseddel, som påføres- Indikation/beskrivelse af fund, da prøver analyseres i henhold til denne.
- Hvilken type væv, der er sendt
- Om der ønskes almindelig fuld karyotype eller array-CGH (array-CGH ønskes i praksis oftest kun på foetus mortuus, hvor der ikke tidligere er foretaget array-CGH)
Biopsier må ikke nedfryses, da levende celler er en forudsætning for, at prøvematerialet kan anvendes til vævsdyrkning. NB Medieglassene findes i fryseren på afsnit 449 og 537 samt i fryseren på Fødegangen. De har begrænset holdbarhed: ca. 3 mdr. ved minus 20 gr C og ca. l md. ved + 4 gr C. De er mærket med udløbsdato. Nye vævsmedieglas rekvireres fra: Kromosomlaboratoriet, Rigshospitalet. Telefon 35 45 40 51. Rekvisitionssedler
interessante links:
Genetics & IVF Institute" Stor amerikansk hjemeside med oplysninger om fertilitetsprobelmer samt behandling heraf
Online Mendelian Inheritance in Man Johns Hopkins University, et nyttig genetisk informationscenter
Down Syndrom
diagnose ved ultralydsskanning ved Joe WooTilbage til indledningen Home Index for procedure
Her har stået mailadressen på Lars, som var redaktør på denne side. Lars er desværre afgået ved døden.
Du er velkommen til at kontakte Birger eller Benny, vores adresser er på Hovedsiden.
Det betyder også at denne side ikke bliver vedligeholdt, og informationerne på siden kan være forældede.
Find siden via vejledninger
via overlæge Lars Krag Møller, hvis du har indvendinger eller forslag til udviklingen af aktuelle arbejde
Her har stået mailadressen på Lars, som var redaktør på denne side. Lars er desværre afgået ved døden.
Du er velkommen til at kontakte Birger eller Benny, vores adresser er på Hovedsiden.
Det betyder også at denne side ikke bliver vedligeholdt, og informationerne på siden kan være forældede.
Find siden via vejledninger
Dette dokument er forældetMåske du ledte efter
- Kromosombestemmelse
eller
Find siden via vejledninger
|