Fosterdiagnostik
        2004, Revideret 2008
        Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling
        Indhold:
          Nakkefold
          Amniocentese og CVS

        Nakkefoldsskanning og doubletest undersøgelse til gravide.
          Den gravide skal kunne tilvælge en undersøgelse, som bl.a. belyser sandsynligheden for, at hun føder et barn med Down syndrom (nakkefoldsscanning/ blodprøve)i tiden mellem 11+3 og 13+6, samt en ultralydundersøgelse omkring 18 uger, hvor der bl.a. undersøges for strukturelle misdannelser og udviklingsdefekter.
          Tilbuddet om nakkefoldsskanning er uafhængigt af tilbuddet om gennemskanning af fosteret i uge 18 – 22, som gives til alle gravide.

          Se iøvrigt patientinformationen om fødested mv.
          eller Bestil en tid til nakkefold-skanning

        Amniocentese og/el Chorion villus biopsi (CVS)

        På fostervandsprøver foretages rutinemæssigt fosterkromosomundersøgelse. Undersøgelse af amnion-AFP mhp. neuralrørsdefekt foretages kun på indikation (fx hvis den gravide tidligere har fået et barn med neuralrørsdefekt og ønsker invasiv diagnostik, eller hvis ultralydskanning giver mistanke om neuralrørsdefekt uden at denne med sikkerhed kan påvises). Herudover kan der undersøges for visse arvelige sygdomme, hvis de forekommer i familien og en kendt proband kan testes.

        Indikationer for prænatal diagnostik :

        1. Når den gravides kombinerede risikoberegning (baseret på maternel alder, nakkefoldsskanning og double-test) viser en risiko på >1:300 for at få et barn med Down`s syndrom.
        2. Gravide, som tidligere har født et barn med kromosomfejl
        3. Gravide, som enten selv eller hvor barnefaderen har en kromosomafvigelse
        4. Gravide, med nære slægtninge (f.x. søster) med kromosomfejl
        5. Gravide, som tidligere har født et barn med rygmarvsbrok
        6. Gravide med visse arvelige sygdomme i familien eller som selv har født et barn med en sådan sygdom (f.x. cystisk firbose)
        7. Gravide, som tidligere af ukendt årsag har født et misdannet eller dødt barn, hvor kromosomsygdom ikke kunne udelukkes
        8. Når der ved ultralydskanning er mistanke om eller påvist strukturelle misdannelser hos fosteret.

        I forhold til Sundhedsstyrelsens tidligere retningslinjer, er følgende indikationer faldet bort:
        • Down's syndrom i familien. Ved denne indikation tilbydes den gravide en CVS.
        • Abortus habitualis. Ved denne indikation tilbydes den gravide en ultralydscanning af fosteret (som det er vores rutine at gøre i 18 uger) samt tripletest.

        Gravide, der opfylder én eller flere af disse indikationer, tilbydes rådgivning ved afd.jdm. i Svangreambulatoriet eller læge, og herefter prænatal diagnostik, om de ønsker det.
        Ønsker den gravide amniocentese uden at opfylde en af ovennævnte indikationer, henvises hun til samtale hos overlægen på UL-afdelingen.
        Der foretages invasiv fosterdiagnostik på Ultralydambulatoriet, afsnit 449, mandag eftermiddag, efter følgende retningslinjer:
        • Amniocentese: undersøgelsen foretages optimalt i 15+0 -->. graviditetsuge (ikke før 14.uge)
        • placenta bør ikke perforeres ved indgrebet. Dækker placenta hele forvæggen, udsættes indgrebet 1-2 uger
        • der må ikke foretages mere end to indstik på én dag
        • påvises der gemelli, skal den gravide rådgives om den øgede risiko ved indgrebet. Der skal foretages to separate indstik således at hinden mellem fostrene ikke perforeres
        • CVS foretages fra 8+0 til 11 uger
        Efter undersøgelsen anbefales den gravide at tage den med ro resten af dagen.

        Svar på undersøgelsen:
        I løbet af 1 uge afgiver Rigshospitalet et forløbigt svar. Svaret er baseret på PCR-teknik og viser, om fosteret har normale forhold svarende til kromosom 13, 18, 21 og kønskromosomerne eller har Trisomi / kønskromosomanomali. Patienten orienteres om dette svar per brev.
        Det endelige svar på undersøgelsen fås efter ca. 2 uger. Dette svar er baseret på en dyrkning af cellerne fra fosteret, og vil ud over de numeriske anomalier også kunne påvise deletioner, translokationer og evt. mosaisisme. Den gravide får også skriftligt svar fra kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet, når prøven er normal.
        I alle de tilfælde, hvor prøven viser sig ikke at være normal, vil den gravide blive kontaktet per telefon.

        Komplikationer efter undersøgelsen
        Mange gravide har tyngdefornemmelse og lette smerter sv.t. uterus efter amniocentese. Ved vandafgang bør den gravide indlægges og behandles med sengeleje til ophør af siven, samt antibiotika i form af Pondocillin 700 mg x 3 i 5 dage. Risikoen for at abortere er 0,5-1% såvel efter CVS som amniocentese. Ved gemelli 2%. Er uheldet ude, sker det ofte inden for de første 2 dage.




        Supplerende oplysninger:
        Aldersrelateret risiko for Down's syndrom per 1.000 levende fødsler.
        Maters alderRisiko for Down (o/oo)
        <20år0,60
        20-24 år0,66
        25-29 år0,81
        30-34 år1,28
        35-39 år3,59
        40-45 år12,34
        >45år32,34

        Indikationen: Down's syndrom i familien.
        Bortset fra når én af forældrene er bærer af en translokation, er mekanismen bag gentagen opståelse af Down's syndrom ukendt. Risikoen for at få et barn med Down's syndrom, hvis der i den nærmeste familie findes et tilfælde af Down's syndrom er kun let øget. Denne indikation for amniocentese er faldet bort med Sundhedsstyrelsens nye retningslinjer.

        Litteratur:
        CEMAT. Randomised trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. Lancet 1998;351:242-7.

        DSOG 2001

        Andre adresser på Internettet af interesse:

        Cochrane:
        Chorion villus sampling vs amniocentesis for prenatal diagnosis
        Instruments for transcervical chorionic villus sampling
        Early amniocentesis versus transabdominal chorion villus sampling for prenatal diagnosis
        Instruments for transcervical chorionic villus sampling

        Links med relevans for emnet

        Prenatal diagnosis Flot (omfangsrig) side om prænatal diagnostik.

        Ultralydsskanning i graviditeten Diagnoser ved ultralydsskanning ved Joe Woo. Omfattende side med informationer om ULS

        Udarbejdet i afdelingen, 2004
        Revideret af Lars Krag Møller, 2008
        Godkendt af Finn Steener Jørgensen og Peter Hornnes

        Tilbage til indledningen Home Index for procedure

          Vi kan kontaktes via læge Lars Krag Møller, hvis du har indvendinger eller forslag til udviklingen af aktuelle arbejde gynobs@hvh.regionh.dk